Cinco anos após a sanção da lei que prometia transformar o diagnóstico precoce de doenças raras no Brasil, a ampliação do teste do pezinho ainda não saiu do papel na maior parte do país. Apesar de prever a inclusão de mais de 50 doenças no rastreio neonatal, apenas três unidades da federação conseguem hoje, por exemplo, detectar precocemente a Atrofia Muscular Espinhal (AME), segundo o INAME (Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal).

