O avanço do sequenciamento de nova geração revolucionou a identificação dessas doenças. Essa tecnologia permite analisar grandes porções do DNA de forma rápida e detalhada, aumentando significativamente a taxa de diagnóstico molecular. Antes disso, o sequenciamento era realizado por métodos mais tradicionais, como o sequenciamento de Sanger, que, embora preciso, é mais limitado e analisa regiões específicas do material genético.
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